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PGD

胚胎植入前遗传学诊断

胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)与胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening,PGS)又称第三代试管婴儿。是在第一代试管婴儿或第二代试管婴儿基础上,培养出胚胎后,在胚胎植入着床之前进行活检。医生会在受精卵形成胚胎(培养第3天),或形成囊胎(培养第5天)后进行检查。PGD用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷基因,以避免遗传疾病。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变。PGS适用于父母是已知或假定是染色体正常,其胚胎做整倍体的筛选,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。PGS有助于提高试管婴儿成功率,适用于40岁以上高龄女性或者曾经有过染色体异常孩子的患者,同时能筛选胚胎性别。 然而,这些技术都仅仅只识别植入前的染色体是否异常,并不涵盖所有植入后所发育成的异常胚胎。

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