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受精卵の段階で(着床前)に染色体や遺伝子に異常がないか検査を行うことをいいます。 着床前診断には、着床前遺伝子診断(PGD)と着床前遺伝子スクリーニング(PGS)の 2つの診断方法があります。
この検査方法は初期胚細胞(通常3日目に4細胞から8細胞まで成長した胚細胞)または胚盤胞(通常5日目に細胞分裂し成長した胚)を用いて行います。 着床前遺伝子診断は、特定の遺伝子異常の有無を診断することが可能です。 また子供に重篤な遺伝性の病気などが伝わる可能性がある場合に検査が有効です。
着床前遺伝子スクリーニングは、夫婦のどちらか及び両方の染色体に異数性があり流産を繰り返している場合に行われ、染色体異常有無の診断することが可能です。 これらの検査は染色体や遺伝子に異常がないかを特定する検査ではありますが、胚移植後の成長段階ですべての病気を防ぎ染色体異常のリスクがなくなるというものではありません。